赤ちゃんが天性代謝異常検査で引っかかりクレチン症の疑いが。どんな病気なの?治るの?

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子育て
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2016年7月8日に2,654gの女の子の赤ちゃんを出産しました。

出産はこの子で3度目で三女になります。

当たり前のように新生児マススクリーニングの検査をして、当たり前の毎日を過ごすと思っていた入院生活。

ですが、退院して何日かが過ぎたころ産婦人科から電話がかかってきました。

内容は、血液検査に引っかかったからまた産婦人科に来て、再採血をしてほしいとのこと。

初めてのことで、頭が真っ白になりました。

何に引っかかったのか詳しく聞きたかったのですが、受付の方からの電話だったので

「詳しくは先生からになります。」と言われ電話を切りました。

再採血の日、先生からは「クレチン症の疑いがある」と言われました。

初めて聞く名前でどんな病気なのか、治るのか、などたくさんネットで調べました。

クレチン症とは?

先天性甲状腺機能低下クレチン症) …

先天性甲状腺機能低下クレチン症と呼びます。

原因甲状腺そのものがないか、あるいはあっても十分な大きさがないか,別の場所にあって働かないか,、うまれつき甲状腺のはたらきがうまく機能していない疾患です。

甲状腺は妊娠初期から形成され、妊娠7週頃までに本来位置するべき前頚部に認めるようになります。

この発生過程において何かしらの異常があることで甲状腺形成異常に伴う甲状腺機能低下症が発症しると言われています。

頻度は約8000人に1人の割合で見られます。

症状としては、

出生時体重は正常ですが、しだいに成長・発達がおくれてきます。

黄疸から引き続き黄疸がなかなかとれません。

顔つきは特徴があり、眼瞼(まぶた)がはれぼったく、鼻は低く、いつも口をあけ、大きな舌を出しています。

これをクレチン顔貌といいます。

皮膚は乾燥し,あまり汗をかかず、腹部は大きくふくれています。また、臍ヘルニア,がんこな便秘があります。

また四肢とくに手足の指が短いことが特徴的です。

周囲に興味を示さず,あまり泣かずによく眠ります。

体動も不活発で、おとなしい子どもです。

これらの症状は乳児期以後にみとめられるものが多く,新生児期にははっきりした症状を示しにくいものです。

大切なことは生後すぐの時期に甲状腺ホルモンがないと中枢神経の発達に非常に悪い影響を与えるので早期診断が大切です。




読んでいるだけで、怖くてたまりませんでした。

そのことを夫にも伝え、不安な毎日を過ごしていました。

一番に思ったのは、クレチン症は治るのか?でした。

調べると、

治療は甲状腺ホルモンを内服することです。

生後3カ月以内に薬をのみ始めれば知能の遅れもありませんが、治療が遅れると他の症状は改善しても、知能の遅れは戻りません。

つまり早期発見早期治療が大事ということ。

そもそも先天性なものなので、「治る」ということはないんだそうです。

しかし永続的に内服を継続するか、どこかの段階で内服を終了できるかは、病型や治療経過など、赤ちゃんによって違います。

 

 

この子は一生、薬を内服しなければいけないのか、と思うと毎日が闇でした。

 

 

症状に「よく眠る」があり、

たしかに、三女はよく眠っていました。

3時間おきの授乳なのに、30分でもすぎると「クレチン症だからなのか・・・」とも思っていました。

 

 

再採血の結果は1か月後。

 

 

 

 

毎日悩み、落ち込んでばかりでした。

 

 




再採血から1か月後

再採血の結果を聞きに産婦人科へ。

 

結果はとしては、「異常なし」でした!

 

 

これを聞いた瞬間、すっごくホッとしたのを覚えています。

 

しかし疑いはあったので、これからの成長は気になったのが正直なところ・・。

 

 

なので、ここからは、クレチン症の疑いがあったものの、異常なしの判断とされた三女の

成長記録になります。

 

もし同じ境遇で、これからの成長を心配している方の参考にされば幸いです。

 

1ヵ月検診

1ヵ月検診では、体重が4,246g、身長50.5cmと順調に成長。

完母ですが、栄養状態もよく何の問題もなく大きくなってくれています。

4ヵ月検診

わたしの地域では、4か月になったら修さん健診があります。

4か月になったときの体重、6965g・身長、62.3cm

引き起こしはOKだけど、うつぶせは練習するようにと言われていまいました。

 

三女は4か月になったころから支えなしで抱っこできるようになったぐらいなので・・・(;´∀`)

いつかは出来るようになるだろうと思いあまり神経質にはなりませんでした!

寝返り全然する気ないし(笑)




6~7ヵ月頃

体重、7.85g、身長?(計っていなかった。)

 

結局寝返りは6ヵ月のときにしました!

なのでもちろん一人座りもまだできません。

ご飯のときはいつもバンボに座っていました。

長女、3ヵ月・次女、4か月で寝返りをしたけどそれぐらいが当たり前ではないことを実感!

 

夜の授乳は2回くらいかな?

飲むというより吸って寝ていました♪

9~10か月

10か月になると集団検診があります。

体重、8.430g、身長、71.0cmでした。

小さすぎず、大きすぎず順調に成長♪

つかまり立ちをするようになってから、そのまま正座で座るようになり一人座りができるようになりました。(これは長女、次女も同じ)

 

娘たちはみんな一人座りよりうつぶせ遊びが好きみたいで、一人座りができるようになったのは

周りの子より比べると遅かったです。

1歳6ヵ月

1歳10ヵ月検診です。

体重・10.2kg、身長・810cmでした。

歩きだしたのは1歳3ヵ月頃。

特に心配するようなこともなく成長していました。

 

そして、

 

 

 

 

あれから5年の月日が流れました(笑)




5才になった三女。

一気に時は流れましたしたが、

5才になった三女。

幼稚園大好き!プリンセス大好き!食べるの大好き!

姉妹の中でも1番口が達者でしっかり者に成長しています(笑)

誰に会っても「しっかりしてるね~」と言われます。

 

 

クレチン症の疑いはあったものの検査結果のように何事もなくすべてにおいて異常なしで成長しています。

クレチン症の疑いがあり結果「異常なし」と出ても心配している方に

少しでも参考になれば嬉しいです^^

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